呼伦贝尔优生检测 · 阿荣旗
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先看数据——呼伦贝尔阿荣旗3种常见遗传病筛查的检测参数和参考收费一目了然。 基本信息一览 项目分类: 优生检测 样本类型: 全血 检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳 临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测 报告周期: 7个工作日
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症状表现新生儿期出现喂养困难、频繁呕吐、体重不增或脱水。女童外生殖器可能看起来不典型，比如有增大表现。男童可能在儿童早期表现为外生殖器过早发育。皮肤颜色在非日晒部位（如乳晕、外阴）异常加深。儿童期生长速度缓慢，身高明显落后于同龄人。在感染或应激时，可能突发严重乏力、低血糖或休克。成年后可能出现生育方面的一些困扰。 明确肾上腺皮质增生症您是否见过孩子出生后出现皮肤颜色加深、体重增长缓慢、频繁呕吐无力
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